等位基因的概念
遗传学的大厦是如何搭建起来的？基因空间
2017.12.08（星期五）
第一个发现基因是控制性状基本遗传单位的人，是遗传学的奠基人格雷戈尔·约翰·孟德尔（德语：GregorJohann Mendel，1822年7月20日－1884年1月6日），奥地利人。不过，孟德尔口中，基因被称为“遗传因子”，因为那时基因一词还没有被创造出来。
约1856年到1863年，他在布吕恩（现捷克的布尔诺）技术学校任物理学和植物学的代理教师期间进行了8年的豌豆杂交实验。于1866年发表了著名的《植物杂交试验》论文，阐述了遗传学的一些基本规律，包括经典的遗传学第一（分离）和第二（自由组合）定律，为现代遗传学奠定了基础。
孟德尔的分离定律。其中比较重要的概念有：
1、生物的所有性状都是通过遗传因子来传递的，遗传因子是一些独立的遗传单位。
2、每一个控制豌豆性状的基因都有两个拷贝，一个来自父方，一个来自母方。这两个拷贝在传给下一代时，首先会分开，每一个子代只接收一个拷贝；它们在遗传上有高度独立性，在分离时互不干扰。
3、来自父母的同一基因的两个拷贝控制着同一性状，比如豌豆的高矮，因此称为等位基因。在豌豆中，高矮之间是有主导关系的，也就是说，只要父母中的一个拷贝是长高的，不管另一个拷贝是什么，豌豆就长的比较高。而只有两个拷贝都是长矮的拷贝，豌豆才长的比较矮。这种关系被称为显性和隐性，显隐性关系在其它物种也是普遍存在的。
4、显性的等位基因一般用大写字母表示，比如A，而对应的隐性则用小写a表示。以豌豆为例，如果父母方都是Aa，即它们都长的比较高，其后代中出现aa即矮子的可能性为25%。Aa的这种基因型被称为杂合，而AA和aa则称为纯合
孟德尔的遗传学第二定律是“自由组合定律”，它是指两个性状（比如花色和株高）之间的遗传是相对独立的，因而在遗传给下一代时其组合也是随机的。比如父母双方分别是红色高株和白色矮株，那么后代经过分离后的性状就可能有4种，分别是：红色高株、红色矮株、白色高株和白色矮株。但由于显隐性关系的存在，这4种组合的比例也不尽相同，而且自由组合并不绝对，是有一定条件限制的。
孟德尔的研究发表后，并没有受到重视。直到19世纪末，他的研究才被3位植物学家，荷兰的德弗里斯、德国的科伦斯和奥地利的切尔马克通过各自的工作分别予以证实，他的研究才逐渐被人们所重视。
不过，当时的孟德尔以及其它3位植物学家还不知道遗传因子是以怎样的方式存在，也不了解它的结构。
在这个背景下，1909年丹麦遗传学家约翰逊（W. Johansen 1859～1927）在《精密遗传学原理》一书中提出“基因”概念，以此来替代孟德尔假定的“遗传因子”。从此，“基因”一词一直在遗传学中被沿用至今。
同时，约翰逊还提出了“基因型”，比如上面提到的纯合、杂合、Aa、aa都是基因型；以及“表现型”，上面提到的高矮等。这两个含义不同的术语，初步阐明了基因与性状的关系。不过此时的基因仍然是一个未经观察佐证的，仅靠逻辑推理得出的概念。
孟德尔的工作激发了许多遗传学家的兴趣。经过他们的努力，又产出一系列重要成果。比如美国实验胚胎学家、遗传学家托马斯·亨特·摩尔根和他的学生们于1908年起前后开始用果蝇做实验，揭示了遗传学的第三个基本规律——连锁互换规律。
摩尔根还认为基因是以线性的方式排列在染色体上；染色体是盂德尔式遗传性状传递机制的物质基础。他绘制了果蝇的基因在染色体上的位置图，即基因图谱。
后人的研究发现，基因与性状之间的关系并不都像孟德尔所做的那样，是一一对应的关系，而是一对多，多对一和多对多的关系。即存在多个基因控制同一个性状，一个基因控制多个性状等复杂的关系。
随后，又有人提出了数量性状的概念，用以量化多个基因对于同一性状的影响，比如小麦的产量就是个数量性状。人的性状通常是由多基因控制的，比如人的身高、体重、寿命等等都是多基因性状，单基因控制的性状很少见。
遗传学的大厦就这样一砖一瓦逐渐盖了起来。
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