染色体核型分析
刚刚听了蔡学泳主任一堂关于染色体核型分析课。课堂轻松活跃，互动热烈，受益匪浅。现在分享出来，和大家一起增长见识。
姓名：蔡学泳
科室：生殖医学科
职称：副主任医师、医学博士
擅长：不孕不育、反复流产及其他不良孕产史的诊治，擅长保胎治疗、优生优育与遗传咨询；对人工授精、试管婴儿等辅助生殖技术有丰富的临床治疗、咨询及实验室经验；对女性内分泌紊乱，月经失调、卵巢早衰及更年期妇女激素替代治疗等方面临床经验丰富。掌握染色体核型分析、产前诊断技术，并获得遗传咨询等产前诊断相关资质。曾到新加坡国立大学生殖中心接受生殖领域专门培训。
个人简介：毕业于北京大学医学部。并于中科院北京协和医院妇产科博士后工作站工作2年，现任国家妇幼健康研究会生殖免疫学专业委员，广东省医学会生殖医学分会委员，广东省医师协会生殖医学分会委员，深圳市医学会生殖医学分会副主任委员等。
从事妇产科辅助生殖技术临床、科研工作近20年，在不孕不育、反复流产诊治及遗传咨询方面具有丰富的临床经验，擅长不孕不育、反复流产、女性月经紊乱相关疾病及产前诊断遗传咨询方面的诊治。研究方向为女性生殖力的冷冻保存。
获得北京大学优秀博士论文，博士后期间参与国家九七三课题1项、获博士后资金资助课题1项，主持完成市级科研课题1项。获北京市科学技术奖1项。参与编写《妇科内分泌疾病疑难病例荟萃》，发表论著10余篇。
人类染色体
染色体是组成细胞核的基本物质，是基因的载体。
美籍华人蒋有兴(1956)查明人类染色体为46条
Caspersson等(1970)首次发表人类染色体显带照片。
1971年巴黎国际染色体命名会议 已发现人类染色体数目异常和结构畸变3000余种， 目前已确认染色体病综合征100余种
智力低下和生长发育迟滞是染色体病的共同特征。
染色体DNA双螺旋结构
DNA折叠
DNA先围绕组蛋白
200bp形成一个核小体
6个核小体形成一个环,组成螺线管, 螺线管进一步折叠成超螺线管,
超螺线管再缠绕,形成染色体
染色体长度比DNA浓缩上万倍,节省体积
平时DNA以染色质形式存在
染色体核型分析
以分裂中期染色体为研究对象
根据染色体的长度、着丝点位置、长短臂比例、随体的有无等特征 l并借助显带技术对染色体进行分析、比较、排序和编号
根据染色体结构和数目的变异情况来进行诊断
核型异常就是指染色体发生数目、结构异常（如缺失,重复）等改变
染色体核型命名
正常男性为46,XY,正常女性为46,XX。
del, t ,inv, r, der
21三体综合征(唐氏综合征）,47,XY,+21 ；47,XX,+21 14/21平衡易位：45,XX,t（14q；21q).
短臂缺失的5号染色体（又称为5p缺失综合征），46,XX,5p-.
染色体变异与多态性
常见的染色体多态性
1. qh+，染色体长臂的异染色质区长度增加；
2. qh-，染色体长臂的异染色质区长度减少；
3. ph，染色体短臂出现异染色质区；4. qs，染色体长臂出现随体；
5. ps，染色体短臂出现随体；
6. pss，染色体短臂出现双随体；
7. ps+，染色体短臂的随体长度加； 8. pstk+，染色体短臂的随体柄长度增加；
9. cenh+，染色体的着丝粒异染色质区长度增加；
10. inv(9)(p12q13)，9号染色体臂间倒位。
染色体异常
⒈数量异常 整倍体和非整倍体，数目增多、减少和出现三倍体、四倍体等。 ⒉结构异常 缺失、易位、倒位、插入、重复和环状染色体等 l常染色体异常，如Down（21三体）综合征Patau（13三体）综合征和Edward（18三体）综合征等 l性染色体异常，如Turner综合征(XO）和先天性睾丸发育不全等。
Down综合征：21三体
人类最常见的染色体疾病，新生儿发病率为1/700～1/600， 精神发育迟滞最常见的原因，占严重智力发育障碍病例的10%。 颅面部表现、伸舌样痴呆 身高很少超过10岁儿童、通贯手、第五指为两节 大多数表现沉静、温顺、寿命可达40岁。40多岁时几乎普遍发生Alzheimer病。
罗氏易位
指两条近端着丝粒染色体
在着丝粒处或附近断裂
两条长臂的接合形成一条长染色体
几乎具有全部遗传物质
染色体平衡易位
臂间倒位
染色体的长臂和短臂各发生一次断裂，断片倒转180度后重接，
没有遗传物质的丢失，一般不具有表型效应，携带者。
以9号染色体最为常见，
减数分裂时候会形成特有的倒位环，理论上可以引发流产、死胎、畸形儿等。9号染色体臂间倒位：多态现象？
习惯性流产夫妇中，9号臂间倒位明显高于一般人群 。
46，XX，inv(9)(p12q13)
46，XX，inv(9)(p12q12)
Klinefelter综合征
先天性睾丸发育不全、曲细精管发育不全或原发小睾丸症 男性不育中最常见的染色体异常。47，XXY或46，XY/47，XXY 1942年由Klinefelter等描述，其特点是睾丸小、无精子及尿中促性腺激素增高等。 患者身材高大，表现类似无睾丸者的外表，肩宽、头发及体毛稀疏、音调高、乳房女性化和小睾丸肌张力减低。
Turner综合征—先天性卵巢发育不全
45,X;
45,X/46,XX;
45X/47,XXX或45,X/46,XX/47,XXX 发生率为新生婴儿的10.7/10万或女婴的22.2/10万，占胚胎死亡的6.5%。 临床特点为身矮、生殖器与第二性征不发育和一组躯体的发育异常。 智力发育程度不一。寿命与正常人相同。母亲年龄似与此种发育异常无关。 可有性发育迟缓及中度精神发育迟滞等。
13三体综合征（致死、严重致残）
核型为46，XX（或XY），+13，嵌合型或易位型。
Patau综合征，活婴发病率为1/2000，
女性多于男性，患儿母亲平均生育年龄为31岁。
患儿的畸形和临床表现要比21三体性严重得多。
多器官多发畸形
智力发育障碍见于所有的患者，而且程度严重，存活较久的患儿还有癫痫样发作，肌张功力低下等。
18三体综合征
爱德华氏综合征
核型为46，XX（或XY），+18，嵌合型或易位型。
活婴发病率为1/4000，女性多见，患者母亲平均生育年龄为34岁。
畸形主要包括中胚层及其衍化物的异常（如骨骼、泌尿生殖系统、心脏最明显）。
文献报道胚胎5周前发育正常，在妊娠第6～8周开始出现异常。
猫叫综合征
5号染色体短臂缺失所致。
核型为46，XX（XY），5p-
患儿生后数周至数月出现小猫叫样哭声 ，严重精神发育迟滞， 眼间距过远内眦赘皮折叠（epicanthalfolds）、 短头畸形、满月脸、反先天愚型样睑裂歪曲， 小颌肌张力减退和斜视等。
脆性X染色体综合征
脆性X染色体综合征（fragile-Xsyndrome）是X染色体有异常易断裂的脆性部位 本综合征是导致遗传性精神发育迟滞最常见的原因 可使1/1500的男婴受累。由于女性具有两条X染色体，受累率为50%程度较轻。 脆性X染色体综合征是一种不完全外显性X连锁显性遗传病 其致病基因FMR1的5′非编码区第1外显子内含有CGG三核苷酸重复序列，CGG的异常扩增是导致本征主要原因。
染色体异常病因
1、物理因素：天然辐射包括宇宙辐射，地球辐射及人体内放射物质的辐射，人工辐射包括放射辐射和职业照射等。
2、化学因素：日常生活中接触，通过饮食、呼吸或皮肤接触等途径进入人体，而引起染色体畸变。
3、生物因素：病毒感染等。
4、母龄效应：随着母龄的增长，在母体内外许多因素的影响下，卵子可能发生许多衰老变化，促成染色体间的不分离。
5、遗传因素：家族性倾向。
6、自身免疫性疾病：如甲状腺原发性自身免疫抗体增高与家族性染色体异常之间有密切相关性。
染色体异常男性方面的原因
男性长期服用药物。很多药物能通过血睾屏障，如常用的某些免疫调节剂，可直接干扰精子DNA合成，引起染色体异常和精子畸形，导致男性不孕症，女方习惯性流产。
另外，药物随精液通过性生活排入阴道，经阴道粘膜吸收后进入血液循环，使低体重儿和畸形胎的发生率增高，增加围产期胎儿的死亡率。
编辑：陈蕾
初审：刁瑞英
审核：蔡学泳
深圳市第二人民医院生殖医学科设有女性不孕门诊、重复性流产、免疫性不孕门诊、男性不育门诊、生殖实验室、超声影像室、IUI实验室及手术室、病案室等。中心每两年接受广东省卫生计划委员会（原广东省卫生厅）对辅助生殖技术实施全方位的校验，包括伦理、临床、实验室、男科及管理等各方面。科室拥有西班牙全自动精液质量分析系统，Leica相差显微镜，Sigma离心机，Forma二氧化碳培养箱，超净台，多台超声仪等先进仪器设备。中心拥有妇产科、内分泌学、中医妇科学及男性科临床医师，实验室技术人员及专业护士。其中主任医师3人，副主任医师2人，主治医师1人，医学博士（后）3人，硕士4人；均在国内优秀知名生殖中心接受过培训。
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